两性畸形的病因、临床表现和治疗均十分复杂。简单说来，男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍，导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成，或女性胎儿在发育过程中因暴露于过多雄激素，引起阴蒂阴茎样增大、大阴唇融合等，导致出生时男女性别难辨的临床表现，称为两性畸形。学术定义为：染色体、性腺、外生殖器的表现不一致，现称为性发育异常疾病（Disorders of Sex Development,DSD ）。
1、如何诊断是否患有性发育异常
性发育异常疾病的鉴别诊断首先要明确染色体核型。同时，围绕内、外生殖器的畸形展开检查，包括查体、影像学和超声波。在查体时，需要评价外阴男性化的对称性和男性化程度。原始的阴唇阴囊皱褶可以发育成大阴唇，也可以发育成不同程度的阴唇－阴囊融合。新生儿的阴茎可以表现为典型的幼女阴蒂，而尿道开口位于阴茎的顶端。可以出现一个或者两个和腹腔相通的开口。也可以出现不同程度的阴唇尿道皱褶的融合。根据融合的不同程度，尿道开口可以位于阴茎的下方，也可以位于阴茎顶端。
2、如何治疗性发育异常？
断明确后，可根据病因和外生殖器发育状况、患者本人和父母的意愿来决定性别取向。外科整形手术，能够部分的重塑外生殖器形态，但在功能上很难达到令人满意的效果。社会性别受到家庭和社会等多重因素的影响，需要医生、患者及其家庭共同讨论后慎重决定。
染色体核型为46,XX的女性假两性畸形患者，需要考虑增大的阴蒂是否进行整形手术。手术的时间可以选择在婴儿期，也可以选择在成人后进行。一旦医生和患者家属在性别选择上达成一致意见，那么外生殖器的手术应该尽早进行，最好在儿童本人尚未意识到两性畸形的问题之前进行，以减少疾病和手术对儿童造成不良的心理影响。阴道成形手术一般在青春期后进行，因为术后需要长期放置帮助阴道扩张的器具，防止人工阴道发生狭窄。最近研究显示，如果仅表现为阴蒂轻度增大，在纠正高雄激素水平后可以自行缩小，应随诊观察，尽量不做手术为宜。
染色体核型为46,XY的男性假两性畸形患者，根据尿道下裂的严重程度，可分步进行尿道修复和阴茎重塑整形手术。手术目的之一是能够让患者站立位小便。对于阴囊发育不良的患者，可以考虑阴囊整形或移植术。
因为隐睾发生恶变的可能性明显高于普通人群，所以对于选择社会性别为女性的患者，需行睾丸切除术。对于选择社会性别为男性的患者，如通过药物或手术不能使睾丸下降到阴囊，可长期规律超声检查随诊，密切观察睾丸可能出现的恶变，也可以行手术切除，用雄激素长期替代治疗。
对于先天性外生殖器发育异常的儿童，需多学科协作处理：内分泌科、整形外科、心理学科、泌尿生殖科的医生和家庭成员一起讨论，做出全面的分析评价后再选择治疗方案。
需要为患者本人和家属制定一份长期随诊、教育计划。外生殖器畸形和随后的治疗过程会给患者本人和家庭带来很大的心理创伤，胚胎早期的性激素紊乱也会干扰其大脑的性分化，有必要为此类患者提供长期的心理支持和照顾。
3、如何预防性发育异常？
不同病因有不同的预防措施。例如，孕期避免性激素的滥用；女性避免富含雄激素的药物和食物；有两性畸形家族史的人员，在妊娠期间应及时和产科医生进行交流，进行产前咨询。对某些诊断明确的疾病，可行羊水或绒毛膜穿刺对胎儿进行相关基因检测，有助于判断胎儿是否携带了此致病基因。
