由于遗传、环境等因素的影响，也会出现异常现象。青春期发育迟缓、性发育抑制、性腺功能不全及性早熟等均属于性生理发育的异常情况。
青春期发育迟缓或性幼稚指个体到了正常性发育的年龄，其第二性征和生殖器官系统仍停留在幼稚状态尚未发育。通常是指女性到了14岁乳房还不发育，15岁还未出现身高突增;男性到15岁睾丸还不发育，16岁还未出现身高突增，可能属发育迟缓。
研究认为，性发育迟缓大多属于体质性的。青春期发育迟缓只是发育年龄推迟，并不是发育停滞。到了一定年龄期，第二性征和生殖器官仍然可以发育。
引起青春期发育迟缓的原因有很多，常见的就有以下几种。
1、体质性青春期发育迟缓
体质性青春期发育迟缓是农村发育滞后儿童的常见原因。青春期发育迟缓者身材矮小，其骨龄与血液内促性腺激素水平均落后于同龄组儿童。一般有家族倾向。
2、锌营养不良性青春期发育迟缓
锌营养缺乏引起的青春发育迟缓在动物蛋白摄入不足的国家和地区相当多见，除性发育不全外，常伴有矮小及食欲不振等现象。如果及时改善锌营养可促进发育。
3、某些疾病导致青春期发育迟缓
如在先天性心脏病、慢性腹泻、营养不良、神经性厌食、中证肺结核等疾病的影响下，可导致青春期发育迟缓。这种情况应改善营养，进行原发病治疗。
4、原发性或继发性性发育不全
如先天性卵巢或睾丸发育不良，功能失调，不能引起乳房发育等。如内分泌功能异常影响性腺功能。这两种情况通常伴有其他先天畸形、肿瘤或感染。
青春期发育迟缓会对青少年产生一定的心理影响，有适当的方法给予治疗。当正常发育后，一般不影响生殖功能。
