主要就是男性在青春期或青春期后，阴茎短小、睾丸小，甚至停留在幼儿时代，生殖器官发育迹象不明显。患者皮下脂肪多，肥胖，声音尖细，没有喉结、胡须及体毛不明显或稀疏，有的乳房有发育。其中主要的是性腺睾丸的发育迟缓，睾丸容积（体积）小。正常成年人，每个睾丸长径约35厘米，前后径宽约24厘米，左右径约1.52.5厘米左右，容积是1530毫升，若睾丸容积小于10毫升可提示睾丸功能不良。
性发育不良应该做哪些检查？
（一）性发育不良的症状与体征
1．首先观察、测试患者智力程度和精神状况，检查患者的身体发育、四肢与躯干的比例，五官的位置。注意检查患者的第二性征的发育、特别是女性乳房不发育，男性出现乳房发育等。
2．检查外生殖器的发育情况：男性的阴茎大小、睾丸的大小，质地，女性的大小阴唇的发育是否正常。
（二）性发育不良的病史
询问患者年龄和机体发育过程，询问家族成员有无性发育延迟。了解患者有无内分泌系统的疾病史、颅脑外伤手术史以及性腺在青春期是否有感染史或受过放射线照射等情况。
（三）性发育不良的实验室检查
1、激素水平的测定：
包括血浆睾酮、雌二醇、黄体激素、促滤泡激素；尿17一酮类固醇。
2．X线检查，头颅CT/X线照像，检查下丘脑、垂体所处的蝶鞍区有无肿瘤发生。全身X线透视，四肢长骨X线平片检骨骺融合情况。
3．染色体检查：
检查性染色质及染色体组型。
