性腺发育不良:也叫特纳氏综合症,xo型,缺少一条X染色体,属于性染色体遗传病。
一、性腺发育不良是由什么引起的?
是由于性染色体异常,使卵巢不能正常的生长和发育,因此卵巢会呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。
正常性发育的前提是下丘脑、垂体、性腺的解剖和生理功能都正常,影响这三个部位,功能低下的任何因素,都可能导致第二性征不发育或性发育不全 。
二、性腺发育不良该如何预防?
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
1、一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后健康搜索是否存在后遗症,是否可治疗、预后如何等等。采取切实可行的诊治措施, 所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
2、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒) 生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等。做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
3、通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。