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苯丙酮尿症怎么治疗 苯丙酮尿症治疗方法大全

  大家苯丙酮尿症可能了解的还不是很多,它在我国是比较常见的疾病,该病和遗传是有密切关系的,那么苯丙酮尿症怎么治疗?苯丙酮尿症遗传方式是什么?想要了解的朋友就不要错过咯,赶紧来学习了解一下吧。

  苯丙酮尿症怎么治疗

  1、饮食治疗:如果已经是确诊了的苯丙酮尿症患儿,就不能再喂养普通奶粉了,需要喂给其特制的低苯丙氨酸奶粉,这样的奶粉患儿才会正常地消化吸收。添加辅食时应以蔬菜、水果等低蛋白食物为主,不能吃高蛋白饮食。

  2、药物治疗:除了上述在饮食上注意以外,苯丙酮尿症患儿还需要药物治疗来缓解病症。BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等药物属于神经介质,这些药物能营养患儿的神经,促进治疗的发育。如果有癫痫发作的患儿,还应口服抗癫痫药物。智力低下的患儿需要进行智力康复训练,通过这些训练,患儿的智力水平会出现不同程度的提高,逐渐和正常人一样开始适应生活。

  综上所述,苯丙酮尿症是可以治愈的,但是彻底根治目前还是达不到这个水平。毕竟苯丙酮尿症属于基因遗传病,人类还无法治愈这类疾病。小编已带大家了解了苯丙酮尿症的治疗方式,主要分为饮食治疗和药物治疗。饮食治疗主要是使用特制的低苯丙氨酸奶粉,不吃高蛋白饮食;药物治疗方面需要口服营养神经的药物,此外,还应该注重患儿的智力康复训练,经过长时间的治疗,患儿的智力水平可以逐渐得到明显的提升。

  苯丙酮尿症遗传方式是什么

  苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸。本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂。由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹。本病的危害主要在于影响神经系统发育,主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入。

  意见建议:根据你的描述建议对你老公进行DNA分析,判断是否携带此基因。若携带此基因,则怀孕期间进行产检,以防孩子遗传此病。

  苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上,既可传男,也可传女,通过隐性遗传的方式遗传。遗传病是从父母遗传的,由两个基因控制,其中一个基因来自父亲,一个基因来自母亲。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病通常都是因为近亲结婚,男女都可以发生。

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